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第333章 朋友圈(39)

作品:疾控档案作者:华胥云
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亨廷顿舞蹈症:CAG,CAG,CAG……重复啊重复,当出现第40次的时候,我就会出现。

——

十分钟前。

(点赞)白化病,血友病,法布雷病,全身型重症肌无力,血友病,肝豆状核变性,同型半胱氨酸血症,低磷性佝偻病,异戊酸血症,卡尔曼综合征,朗格汉斯组织细胞增生症,莱伦氏综合征,淋巴管肌瘤病,枫糖尿症,马凡综合征,线粒体脑肌病,视神经脊髓炎,尼曼匹克病,脆骨病,帕金森病,苯丙酮尿症,卟啉病,进行性肌营养不良,丙酸血症,脊髓型肌萎缩症,X-连锁淋巴增生症,艾滋病,流感

艾滋病:CAG是啥?

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病:胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤,简写CAG,三个核苷酸组成的脱氧核糖核酸片段,简单的说就是一段基因。

流感回复艾滋病:亨廷顿舞蹈症是基因病,CAG是他致病基因中的一部分。

艾滋病回复流感:哦,这个朋友圈除了你和我,都是基因病呢。

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病:嗯呢,我们基因病是一个大家族。

白化病:HD,贴出你的自传,让这两个混进我们基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厉害。

亨廷顿舞蹈症:以下是我的自传。

我,亨廷顿舞蹈症,英文名Huntington disease,简称HD。

我是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病。

早在1872年,一个叫乔治??亨廷顿的人对我进行了描述,指出我有遗传性,并用他的名字给我命名。

我是基因病。

我的致病基因在人类4号染色体4p16.3区域。

我的问题在此区域HTT基因上。

正常人群的HTT基因CAG拷贝数为11~35次,平均在19次。

CAG重复拷贝数小于26,为正常等位基因。

CAG重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成HD的风险,但由于CAG区不稳定,会增加子代患病的风险。

CAG重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险,可能不出现症状。

CAG重复拷贝数大于39,是全突变,会发病。

重复拷贝数越多,发病年龄越早,症状越重。

我的症状复杂多变。

慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍

…。。
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